类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）病征候群鉴定诊断中都的一些特征性临床表现主要有一般而言几种：

邻近地区特征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和以外类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）病征候群邻近地区地理分布很广，但某些 HDL 病征候群有邻近地区地理分布表现形式。比如 HDL2 普遍存在纳米比亚种族主义（纳米比亚种族主义 HD ；也表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙韩裔的巴西人中都及韩国人中都也有报道。韩国群体需要重新考虑 DRPLA，后者患疾率在韩国群体中都与 HD 相似，而在南欧和北欧群体（荷兰坎伯兰群体和德国人辅以）中都，需要重新考虑神经系统真核细胞疾。

革新运动征状经常出现的部位

大部分 HDL 病征候群大多有全身的革新运动障碍，除此以外颈部、颈部、肢体等。但有明显口颈部出现异常活动普遍存在神经棘刺血浆有所增加病征，除此以外肚皮舞-棘刺血浆有所增加病征和 McLeod 病征候群。如为以年前发的肌腱张力障碍或革新运动功能减退-强直病征候群伴相关的颈部-面颊-舌部增生则需要重新考虑泛酸转移酶相关的神经变异性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重的口颈部肌腱张力障碍伴帕金森；也征状。

共济失调

虽然 HD 疾程中都可能会经常出现大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首发征状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调辅以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都典型。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 病征候群。很北高加索人中都需要重新考虑 SCA17，韩国人中都需要重新考虑 DRPLA。

眼球活动出现异常

在鉴定诊断中都十分有意义。HD 病患以年前期即有扫视启动出现异常，后经常出现扫视较慢和扫视范围变大。在严重的 HDL 病征候群、肚皮舞-棘刺血浆有所增加病征、PKAN 和 WD 中都也有值得注意改变异。在神经棘刺血浆有所增加病征中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。疾程以年前期「大脑皮质性」眼球活动出现异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外神经纤维大脑皮质性变异性疾的表现形式，能与 HD 鉴定。

帕金森氏病征

HD 中都，帕金森氏病征仅经常出现在中学生型 HD 中都，10 岁基本上非典型的病患中都 30%~50% 大多有帕金森氏病征。而帕金森氏病征在其他 HDL 病征候群中都更少，如 SCA17 病患中都 22% 经常出现帕金森氏病征，肚皮舞棘刺血浆有所增加病征中都 60%，McLeod 病征候群中都 40%，HDL1 病征候群中都大部分病患大多有帕金森氏病征。DRPLA 中都 20 岁年前非典型病患中都近乎大多经常出现，在 40 岁不久非典型的病患中都，帕金森氏病征很少经常出现。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后生存年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病征候群非典型以年前的成效较快。中学生型 HD 成效较快，但良性遗传性肚皮舞疾（BHC）虽也在婴儿期或个体差异非典型，但成效十分快速。

专用体检

在基因组检测年前需要要做基本的专用体检，正因如此哮喘体检能鉴定急性或亚急性疾因导致的肚皮舞征状。一些正因如此体检对 HDL 病征候群诊断也有帮助，如肚皮舞-棘刺血浆有所增加病征和 McLeod 病征候群会有肌腱酸转移酶和肠胃酶消退，神经真核细胞疾的病患部分经常出现肠胃脏真核细胞减缓，WD 病患 24 时长尿铜纯度消退等。

神经棘刺血浆病征候群（肚皮舞-棘刺血浆有所增加病征、McLeod 病征候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆人口比例增很高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，神经元和大脑皮质萎缩在疾疾晚期经常出现。一些成年非典型的进行性 HDL 病征候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经棘刺血浆有所增加病征和 McLeod 病征候群。大脑皮质萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 病患中都，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上锥状神经元下白质很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊断的各项临床表现形式论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪